Instituto de Medicina Reproductiva Concepción

Laboratorio de Andrología 

 

Diagnóstico Genético

 

Las alteraciones genéticas suponen una importante causa de esterilidad e infertilidad y pueden ser responsables de los defectos congénitos que se observan en los recién nacidos. Entre éstos, las alteraciones cromosómicas, que son las responsables de un 2,5% de la mortalidad infantil; además, estas alteraciones están presentes en más del 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre.
Por este motivo, en el laboratorio de Genética realizamos un análisis cromosómico o cariotipo cuando sospechamos que la esterilidad e infertilidad pueden tener este origen.

Diagnóstico prenatal.

La amniocentesis consiste en la extracción de una muestra de líquido amniótico, esta técnica se realiza guiada por ultrasonido (ecotomografía) , se practica entre las 14 a 16 semana de gestación. Fue el primer método utilizado para el diagnóstico genético prenatal, y sigue siendo la técnica más difundida. La muestra de líquido amniótico contiene células embrionarias de la piel del feto y haciendo un estudio cromosómico de ellas, podemos diagnosticar alteraciones genéticas. Esta técnica tiene una alta confiabilidad en cuanto al diagnóstico de certeza y un riesgo de aborto que es inferior al 1 % , por lo tanto se considera un procedimiento bastante seguro. 
En la actualidad, la técnica de FISH o hibridación fluorescente in situ permite la evaluación de las alteraciones cromosómicas numéricas en células de líquido amniótico, esto evita el cultivo y acorta el tiempo de espera para obtener el resultado, disminuyendo la carga emocional de la pareja. Usando sondas de ADN que son específicas para cada par de cromosomas, se puede hoy en día determinar en forma rápida ( 3 – 24 horas) si el feto es portador de las anomalías cromosómicas más frecuentes como trisomía 21 (Síndrome de Down), 13 y 18 o de alteraciones en los cromosomas sexuales como los Sindromes de Klinefelter y Turner .

Durante los últimos años, se ha desarrollado la técnica de PGD o Diagnóstico genético pre implantacional , que permite el análisis genético del embrión antes de que sea transferido al útero materno.